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道培醫(yī)療數(shù)據(jù)
CAR-T治療
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異基因移植案例
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親緣半相同案例
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截止2024年9月30日

骨髓增生異常綜合征(MDS)

骨髓增生異常綜合征(MDS)是起源于造血干細胞的一組異質性髓系克隆性疾病,特點是髓系細胞發(fā)育異常,表現(xiàn)為無效造血,難治性血細胞減少,有較高風險向急性髓系白血病轉化。

MDS的診斷需滿足兩個必要條件和一個確定條件,必要條件為:1.持續(xù)一系或多系血細胞減少,血紅蛋白小于110g/L,中性粒細胞<1.5*109/L,血小板小于100*109/L,2,排除其他可以導致血細胞減少和發(fā)育異常的造血和非造血系統(tǒng)疾病。確定條件為:1.發(fā)育異常:異常細胞比例>15%。2.環(huán)形鐵粒幼紅細胞占有核紅細胞>15%。3.原始細胞比例5-19%。4.MDS常見染色體異常。

MDS的分型按照2008WHO方案分為:1.難治性血細胞減少伴單系發(fā)育異常(RCUD):RA,RN,RT。2.難治性貧血伴環(huán)形鐵粒幼細胞紅細胞(RARS)。3.難治性貧血伴原始細胞增多-1(RAEB-1)。4.難治性貧血伴原始細胞增多2(RAEB-2)。5.MDS-未分類(MDS-U)。6.MDS伴單純5q-。

MDS的治療預后分組很重要,目前主要按照2012年修訂的IPSS-R評分系統(tǒng),根據(jù)骨髓原始細胞比例,染色體核型,血細胞減少系列三方面積分累加,極低危;<=1.5分,低危:1.5-3分,中危:>3-4.5分,高危>4.5-6分,極高危>6分。

MDS患者自然病程和預后差異性很大,治療宜個體化。根據(jù)MDS的預后系統(tǒng)分為兩組:相對低危組:IPSS-R-極低危組,低危組和中危組;相對高危組:IPSS-R高危,極高危組。低危組治療的目標是改善造血,提高生活質量,而高危組是延緩疾病進展,延長生存期和治愈。治療還根據(jù)患者體能狀況,發(fā)病年齡,血清鐵蛋白水平,LDH水平。

對于年齡小于65歲,有不良預后核型,或原始細胞比例持續(xù)增高,藥物治療反應欠佳的中危組及所有高危組MDS患者,異基因造血干細胞移植是唯一可能根治的方法。目前國際上包括NCCN指南推薦國際預后積分系統(tǒng)中危-2及高危MDS患者盡早行異基因造血干細胞移植,對于中危-1患者國內外尚無同意結論。同胞相合移植是首選的移植方式,但部分患者缺乏同胞相合供者,替代供者可以選擇無關供者和半相合供者。我院回顧了連續(xù)14年進行的異基因造血干細胞移植167例高危MDS研究發(fā)現(xiàn),5年累積無病生存率為67.8%,半相同造血干細胞移植與同胞全相合,非血緣無關供者移植效果相似。移植后復發(fā)死亡相關的因素與患者移植前的病程時間密切相關,病程大于12個月總體生存率明顯降低,因此中高危MDS患者一經確診應盡早進行異基因造血干細胞移植。

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